Trabajos premiados en la 2ª edición de los Premios de investigación Martín Villar sobre Hemostasia
El investigador Giancarlo Castaman obtiene el primer galardón por su estudio europeo sobre la respuesta a la desmopresina en pacientes diagnosticados de la enfermedad de Von Willebrand.
Grifols es una compañía comprometida con el fomento de la investigación científica a través de los premios de Martín Villar sobre hemostasia. En su segunda edición, el jurado integrado por prestigiosos especialistas ha decidido premiar las aportaciones originales desarrolladas por los investigadores Giancarlo Castaman, doctor del departamento de Terapias Celulares y Hematología del Hospital de San Bortolo (Vicenza, Italia), Eduardo Tizzano Ferrari, doctor del Servicio de Genética e Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, España) y Carlos Daniel de Brasi, del Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R. Castex, Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, Argentina.
Grifols institucionalizó estos premios con el objetivo de contribuir al desarrollo de la investigación en el campo de los trastornos de la coagulación sanguínea, así como rendir homenaje a la figura del Dr. José Martín Villar. Esta segunda edición se ha caracterizado por el alto grado de participación de investigadores internacionales.
El trabajo distinguido con el primer premio contará con una dotación económica de 25.000€, el segundo y el tercero recibirán 10.000€ y 5.000€ respectivamente.
Trabajos premiados
1.Giancarlo CASTAMAN. “Response to desmopressin is influenced by the genotype and phenotype in type 1 von Willebrand disease (VWD): results from the European Study MCMDM-1VWD”.
2.Eduardo TIZZANO FERRARI. “Identification of 31 novel mutations in the F8 gene in Spanish hemophilia A patients: structural analysis of 20 missense mutations suggests new intermolecular binding sites”.
3.Carlos Daniel DE BRASI. “Developing a new generation of tests for genotyping hemophilia-causative rearrangements involving int22h and int1h hotspots in the factor VIII gene”.
Primer premio de investigación
“Respuesta a la desmopresina en pacientes diagnosticados de la enfermedad de Von Willebrand”. Giancarlo Castaman
El estudio explora la respuesta a la desmopresina, agonista inductor de la secreción endógena de factor von Willebrand (FVW), en 77 pacientes diagnosticados de la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 (EVW-1) incluidos en un proyecto europeo de marcadores moleculares y clínicos de la enfermedad.
Demuestra que dicha respuesta está condicionada por el patrón multimétrico basal del factor von Willebrand (FVW), así como por el tipo y la localización de mutaciones en el FVW. Los resultados refuerzan la importancia de realizar un test de administración de desmopresina en pacientes afectados por la enfermedad de Von Willebrand de tipo 1 (EVW-1) clínicamente significativa.
Observaciones previas sugerían que la respuesta a la desmopresina en EVW-1 podía estar condicionada por la estructura conformacional o por la presencia y localización de mutaciones de la molécula del FVW. En los pacientes incluidos en el estudio se definió como respuesta completa a la desmopresina un incremento de actividad del cofactor ristocetina (FVW:RCo) y de la actividad coagulante de factor VIII (FVIII:C) igual o superior a 50 UI/dl. Asimismo, se consideró una respuesta parcial si los citados incrementos eran inferiores a esa cifra, pero tres veces superiores a los valores basales.
Un 83% (64 pacientes) mostraron respuesta completa, un 13% (10 pacientes) una respuesta parcial y un 4% (3 pacientes) no respondieron. Los pacientes con anomalías en el patrón multimérico de FVW mostraron valores basales estadísticamente inferiores de FVIII:C y de FVW, así como una menor relación FVW:RCo / Ag y un menor número de respuestas completas a desmopresina en comparación con aquellos pacientes con un patrón multimétrico de FVW normal.
La presencia de algunas mutaciones (1130 y 1205 del dominio D´-D3 del FVW) se relacionaron con un mayor incremento relativo, pero menor vida media, de factor VIII (FVIII) y factor von Willebrand (FVW) post-desmopresina. La mayoría de los pacientes (61,5%) cuya respuesta fue parcial o inexistente, mostraron mutaciones en los dominios A1-A3 del FVW.
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